Erschienen in Ausgabe 1-2017Gesellschaft & Verantwortung

Neue Therapie bei spinaler Muskelatrophie – Kosten über 1 Mio. Euro

Von Versicherungsmedizin

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Neue Therapie bei spinaler Muskelatrophie – Kosten über 1 Mio. Euro

Von einem Universitätsklinikum wird die Kostenübernahme für die Behandlung eines Versicherten, der an spinaler Muskelatrophie erkrankt ist, mit dem seit dem 1. 6. 2017  zugelassenen Medikament Spinraza (Wirkstoff: Nusinersen) beantragt. 

Voran ging bei dem 27-Jährigen eine molekulargenetische Analyse bei V.a. spinale Muskelatrophie Typ II. Bei dieser wurde eine homozygote Deletion der Exons 7 und 8 des SMN (Survival-Motor-Neuron)-1-Gens nachgewiesen. Das Ergebnis dieser Untersuchung hat die klinische Diagnose einer spinalen Muskelatrophie bestätigt.

Leider wird weder ein neurologischer Untersuchungsbefund, noch ein Klinikentlassbericht beigefügt. Es wird auch nicht drauf eingegangen, welche Symptomatik bei dem Patienten
vorliegt. Auch ist nicht erkennbar, ob bisher irgendeine Therapie durchgeführt wurde.

SPINALE MUSKELATROPHIE

Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene, rasch fortschreitende schwerwiegende und die Lebensqualität auf Dauer beeinträchtigende Erkrankung mit teilweise erheblicher Einschränkung der Motorik. Es kommt dabei zur Einschränkung der Funktionalität von Muskeln und motorische Fähigkeiten, die bereits erreicht worden waren, können wieder verloren gehen. 

Ursache ist ein Muskelschwund durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Rückenmarksvorderhorn. Die Schädigung dieser Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden können. Die Folge sind Lähmungen mit Muskelschwund und verminderte Muskelspannung.

Wenn Hirnnerven betroffen sind kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Sprech-, Kau- und Schluckfunktion im Sinne einer progressiven Bulbärparalyse. 

Die Prävalenz der SMA liegt bei 1,87 Erkrankungen pro 100.000 Einwohner. In Deutschland ist mit ca. 1500 Betroffenen zu rechnen.

SCHWEREGRADE

Die spinale Muskelathropie wird in Schweregrade vom Typ I–IV eingeteilt.

Bei der SMA-Typ I können die Betroffenen das Sitzen nicht erlernen und der Tod tritt meist in den ersten beiden Lebensjahren durch Ateminsuffizienz oder Infektion ein. 

Beim SMA-Typ II wird das freie Sitzen erlernt, das Gehen ist aber ohne Hilfe nicht möglich. Der Erkrankungsbeginn liegt meist im 1. Lebensjahr und die Erkrankung führt zu einer eingeschränkten Lebenserwartung. 

Bei der SMA-Typ III (tritt meist im Kleinkindalter auf) ist das Gehen ohne Hilfe möglich. Der Verlauf ist deutlich milder und die Lebenserwartung nicht wesentlich reduziert. 

Bei der…